CMT疾病的一种新型基因:基因DYNC1H1

原文来源:AFM
翻译者: 上外法语系 贾明津
 

CMT疾病的一种新型基因:基因DYNC1H1

     一个英国团队在2011年8月公布了对一个大家族的分析结果,这个家族中有23名成员患有第2型Charcot-Marie-Tooth (CMT)疾病,并确定了CMT涉及到的一种新型基因:基因DYNC1H1 。
05/09/2011
     通过对这个家族三名患有CMT2成员深入的基因分析(基因组的序列),发起人们识别到了在DYNC1H1基因内部的突变。这种基因,起源于CMT,code pour la chaine lourde de la dynéine cytoplasmique 1。这种细胞质的dynéine 参与了分子和囊从身体的边缘部位(神经轴突)到神经内部的运输,强调了这项运输在人体内神经细胞的运作中的重要性。

Exome Sequencing 识别了DYNC1H在一个患有显性神经轴突疾病Charcot-Marie-Tooth的庞大家族中的一场突变。
Weedon MN, Hastings R, Caswell R, Xie W, Paszkiewicz K, Antoniadi T, Williams M, King C, Greenhalgh L, Newbury-Ecob R, Ellard S.
Am J Hum Genet.  2011.8

                                                        翻译人:贾明津

 

 

 

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