科研人员研究四种亚型腓骨肌萎缩症的演化过程

原文来源:MDAUSA
翻译者:SSIU
 

科研人员研究四种亚型腓骨肌萎缩症的演化过程
这个由MDA部分赞助的研究项目大范围搜寻了一些参与者,来确定四种亚型腓骨肌萎缩症(CMT)的演化过程,特别是注重几种病症与基因变异和基因症状间的关系。这四种亚型症状是1B型,2A型,4A型和4C型。

神经病学家Michael Shy正在对一个孩子进行检查
此外,研究者还寻找那些患有各种病症的CMT患者,以便将他们加入后续的研究中。
这项研究由肌残网和美国国立神经病与卒中研究所共同资助。
来自底特律维恩州立大学的神经病学家与分子遗传学家Michael Shy,作为肌残网长期以来的获资助者,是此项研究中的主要研究员,预计他将招募3000名参与者进来。
为了研究这几种亚型腓骨肌萎缩症,潜在的参与者必须有MPZ基因的变异(1B型),或者MFN2基因的变异(2A型),或者有近亲患有腓骨肌萎缩症症和基因变异,或者在GDAP1基因中有两项变异(4A型),或者在SH3TC2基因中有两项变异(4C型),或者符合其他的研究标准。
基因检测通常来说,不由研究支付相关费用。在一些特殊情况下可以例外。
对于未来腓骨肌萎缩症研究的可能性招募,潜在的参与者可以有腓骨肌萎缩症的任何一种症状并且不要求他们自己知道属于何种亚型种类。
美国研究地址位于巴尔的摩、底特律以及纽约州的罗切斯特,还有费城和西雅图。请通过电话(313)577-8317联络底特律的Carly Siskind或者电邮csiskind@med.wayne.edu,也可以通过 aa2272@wayne.edu联络Michael Shy。
了解更多详情,请访问ClinicalTrials.gov并在搜索框内输入NCT01193075。



研究1A型及普通型腓骨肌萎缩症的未知原因
由肌残网部分赞助的科研人员正在寻找患有腓骨肌萎缩症的人参与到一项研究中,以便发现1A型腓骨肌萎缩症的修饰基因,并且找到之前未知的导致腓骨肌萎缩症的缘由。
在首席研究员及肌残网资助者Michael Shy的主导下,这项研究主要在底特律维恩州立大学进行,另外在巴尔的摩,纽约州罗切斯特,费城及西雅图也有开展。
肌残网和美国国立神经病与卒中研究所开展了合作来资助这项大规模的研究。
参与1A型腓骨肌萎缩症研究的人员必须拥有PMP22基因的染色体重复或者腓骨肌萎缩症的症状,或者有近亲用着这种基因变异;参与者至少要13岁;另外还要符合其他的研究标准。
探索导致腓骨肌萎缩症其他原因的参与者必须有该病的症状;至少13岁;如果有被怀疑患有该病的轴突症状必须出现MFN2型基因突变检测的阴性反应;如果怀疑有该病的脱髓鞘症状出现必须有PMP22,MPZ及GJB1基因的隐性检测反应;或者有该病的症状并有近亲身上出现上述突变的阴性反应;有至少另外一名家庭成员自愿加入此项研究;另外还要符合其他标准。
科研人员还在寻找那些至少13周岁的并不患有该项疾病但能参与到控制组中的人员。
请通过电话(313)577-1689联系底特律的Lisa Rowe或者电邮联系Irowe@med.wayne.edu. 更多详情请在ClinicalTrials.gov的搜索框输入NCT01193088。

沙丁醇胺能提高两种先天性肌无力综合症患者的生活质量
研究人员发现,沙丁醇胺似乎对先天性肌无力综合症(CMS)的两种病症有功效,一种是胶原蛋白Q基因的变异引起的,另一种和DOK7基因的变异有关。
由肌残网资助的Andrew Engel负责这项研究,他是明尼苏达州Mayo诊所的一位神经病学医师。研究发现发表在2011年1月份的《肌肉与神经》杂志上。
研究成果来自一项开放性实验,所有的参与者都知道他们服用了沙丁醇胺。尽管这种实验并不是决定性的,Engel说他今后不会拒绝向那些重度肌无力患者拒绝使用沙丁醇胺。
十三位5岁到58周岁之间的参与者通过口服沙丁醇胺进行实验,期限为1个月到两年,同时他们还就他们的功能性能力完成了问卷调查。除了一名参与者之外,都反映生活质量在此药的作用下有了提高。沙丁醇胺这种药在治疗哮喘和其他胃病上有美国食品药品管理局(FDA)的批准。为何这种药对治疗肌无力有帮助还不得而知。
一些实验参与者还成功回到了工作和学校,一部分已经不需要轮椅了,一名参与者已经不再需要夜晚的通风辅助,还有一名参与者基本上没有了病症表现。
一名参与者有反常的心率表现,可能与沙丁醇胺的使用有关。

 

 

 

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