腓骨肌萎缩症:隐含在HADHB基因中

原文来源:AFM
翻译者:校对:陈蕖
 

腓骨肌萎缩症:隐含在HADHB基因中
一种新基因HADHB的发现,该基因导致了一种轴突腓骨肌萎缩症并解码为一种线粒体蛋白质。
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经过对一个患有隐性常染色体腓骨肌萎缩症的家庭进行基因研究,一个韩国小组已经确认了HADHB这个新基因上的基因异常。该基因解码为一种线粒体蛋白质的亚基,这种蛋白质则作用于脂肪代谢(脂肪酸的氧化)。已经在该基因上发现的33中突变都是不同的临床情况的原因。
来源
一种在HADHB基因上的杂合突变引起了一种轴突腓骨肌萎缩症.


翻译:邓姗姗
校对:陈蕖

 

 

 

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