SMA是一种遗传性疾病

原文来源:AFM
翻译者:董蓓蓓
 

SMA是一种遗传性疾病,它是从父母身体传递给孩子的。
携带者
大多数人有SMN1基因的两种工作副本。那些有一个错误副本和一个工作副本的人们被叫做携带者。
尽管携带者没有SMA疾病,但是他们会把体内错误的基因传递给他们的孩子。
大约50个人里就有一个是SMA疾病的基因携带者。大多数人只有在他们生了一个患有SMA疾病的孩子时才知道自己是携带者。
SMA是如何被继承的
SMA是一种隐性疾病,这就意味着,一个孩子只有在父母都传递了SMN1变异细胞的时候才会患SMA疾病。
当父母都是携带者时,有以下三种可能:
25%的可能性是孩子不会被影响
50%的可能性是他们的孩子是一个携带者
25%的可能性是他们的孩子患有SMA
如果父母双方只有一个人是携带者,那他们的孩子经常就不会有得SMA疾病的危险(尽管他们仍有50%的可能性成为一个携带者)。但是,在极少的一些案例中SMN1基因会在卵细胞和精子的生成中发生变异。在这种情况下,父母中只有一人会成为SMN1变异细胞的携带者。要补充的是,有小部分的变异细胞的携带者不能被当前医疗手段检查出来。这种情形下,它会展示出似乎这种疾病是由一个携带者导致的。
携带者测试
DNA测试时唯一一种能侦测出携带者状况的方法。DNA测试是一个简单的过程,它是用抽一部分的血为基础的。在一般的人群中,这个方法能测试出95%的携带者。但是在美国黑人人群中,侦测率只能达到将近70%。这是因为在美国黑人人群中有一种比其他种族更为常见的不可侦测的基因变异。
决定是否接受这样的一个基因检查完全是自主的选择,但我们强烈建议您与一个生理学或基因学的顾问商量讨论一下。经常这种检测只是建议,对于那些被认为很有可能的基因疾病的人来说,检测的钱都是有保险来报销。
生殖的选择
对于双方都是携带者的夫妻而言,是否生孩子是个敏感的问题。一些选择是可取的,例如领养,孕前检测以及预基因诊断。预基因诊断可以展示出基因秩序混乱的胚胎,挑选出植入的没有被影响的胚胎。
在治愈SMA的过程中我们认为你的家人有权选择对你最好的一种选择。我们帮助家庭去了解这些选择,并且提供资源去帮助他们完成自己的选择。我们不会提倡任何特殊的行动,也不会强迫家庭去选择任何一种方式。
我们鼓励每个家庭和一个内科医生或是基因学医生商量,如果有帮助的话还可以和理论家或是心理学的建议者讨论。
  

董蓓蓓 0141132005

 

 

 

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