第30届电视爱心集资，为明天搭建新的跳板
翻译者：翻译：黄麟雁校对：施丽丽
第30届电视爱心集资，为明天搭建新的跳板
在第30届电视爱心集资活动中，第一次有患者和患者家属们在医生和研究人员陪同下在科学新闻发布会上现身说法，讲述亲身经历。其实这并不是一个意外的创新。
“1987年的4月，正好是第一届电视爱心集资活动前的几个月，当时我刚被告知我的儿子得了杜氏肌肉萎缩症，医生建议我们去美国治疗。事实上，在医生确诊之后，我就应该去找离我们家很远的一个专为成年人诊治的神经学家。那时并没有对于这些病的研究，也没有这些疾病病理学的候选药物测试。”AFM集资活动的主席劳伦斯-埃尔芒这样回忆起他的经历。“今天，仅仅是杜氏肌肉萎缩症一种病，就有30多项正在进行的试验，有超过1000名研究人员在进行研究。更重要的是，某些疾病的生命期望值由15年增加到了20年，患者的生活质量得到改善，病人是也是享有完全权利的公民。即使我们说未来总是取决于过去的胜利，但是第30届电视爱心集资活动不仅仅是对过去的一个总结的周年庆典，同时它也应是我们通往未来的一块跳板。”
这次发布会也有家庭到场参加。Sethi 患有一种罕见的遗传性免疫缺陷：家族湿疹紫癜综合症，她的妈妈Azizah说：“29次的电视集资活动给我提供了资金支持，让我们不必因为治病而颠沛流离。在Sethi9个月的时候就被确诊患了这种病，我们向医院伸着脖子苦苦哀求，终于法国遇到了专门研究这种病的研究人员。然后，（在2014年1月，经过三年的住院治疗，编者注。），Sethi接受了Généthon带头的基因治疗试验。今天，尽管还有点虚弱，他的状况已经好转了。这是可以证明的：如果他今天缺席，那是因为他去上学校了！这些仅仅发生只发生在三十年之间。而三十年只是弹指一挥间匆匆而过。我们必须继续同疾病战斗，早日研发出所有治疗这类疾病的药物。”
对于患有杜氏肌肉萎缩症的Léo的父亲Stéphane来说，电视爱心集资活动也已经成为了他们希望的源泉。“2013年6月，经过四年的“正常”生活，我们参加了AFM电视爱心集资的家庭日活动。在一次有关基于51外显子的疗法的科学新闻发布会上，我提出是否有能够治疗Léo基因缺陷的可能的治疗方法，当时专家回答我说53外显子的疗法应该是可行的。从7月起，我们就和Laurent Servais医生预约治疗（现任肌学院儿科临床试验平台I-Motion的副院长，编者注）”Stéphane说到。“2015年1月以来，Léo每星期三都接受杜氏肌肉萎缩症治疗试验。当然这其实对他病情没有太大作用，但我们愿意为了他和其他孩子而努力尝试。毫无疑问，电视集资活动为我们提供了我们对抗病魔的武器。”
西里尔，32岁，他也畅谈了电视集资志愿活动给他的生活带来的巨大的改变。“在我一岁的时候，我妈妈就发现我身上有什么东西不对劲，但她一直否认医生对我的诊断结论，直到我5岁的时候症状开始显现出来，我才被确诊是线粒体肌肉萎缩症这种病。渐渐地，我的肌肉失去了力量，一开始是腿部，慢慢发展到胳膊。从中学开始，我就不得不开始使用电动轮椅了”他解释说。“在2008年的时候，在第一次肌肉研究学院的承认咨询会上，Pascal Laforêt医生对我说我需要重新做肌电图。我之前已经做过很多次了，但他还是一直坚持，所以在7月份的时候我又重新做了一次。结果，当给我做肌电图的医生Tanya Stojkovic看到检测报告时，她对我说：‘你不用再用轮椅了，你现在可以走路了！’事实上，我患的是可以有药可治的先天性肌无力综合征。此外，这种药在30分钟之内就能见效，所以我几乎是马上就感觉好了很多。在之后的几个月里，我通过运动疗法一点点找回了我的力气。之后，在2011年，我接受了新疗法的治疗，终于可以不再需要用轮椅了。现在虽然疾病还是存在于我的身体之中，但多亏了那次复查，我不必担心以后肌肉会没有力气失去活力的情况了。”
尼古拉是Elena的父亲，Elena患有一种非常罕见的肝脏病理学疾病：Crigler-Najjar II型病。但尼古拉还是面向未来和我们分享了他的观点。“现在光疗是对这种病的唯一可行的治疗方法，所以Elena每天晚上都要在紫外线灯下照一整晚，但她一点也不喜欢这种治疗。通常她都会在我们卧室床脚的长沙发上睡着，她睡得不好而我们也是，因为我们得经常起身去检查她在灯照下的情况。另外，尽管有这种治疗方法，但我们担心害怕很有可能病情会影响到她的大脑。对于我们整个家来说这始终是压在我们心头的一座大山。”尼古拉讲到。“然而，我们有幸了解到研究员Federico Mingozzi的团队致力于不断研究Généthon 治疗，而且在2017年他们基因疗法的实验就要开始了。实际上电视集资活动对于我们来说是非常重要的，正是多亏了它，我们始终对Elena的治疗抱有希望。”
这次新闻发布会让任何人都能参与到第30届电视爱心集资活动中来，让他们认识4个代表家庭并且体会他们的抗击病魔的经历。
毫无疑问，电视集资爱心活动不仅仅是30年的成就和胜利的果实，还是人们对于未来寄托的最美好的愿望。
翻译：黄麟雁
校对：施丽丽
