2016世界杜氏肌营养不良宣传日

2016世界杜氏肌营养不良宣传日
今天，整个患者团体动员起来，让世界上更多的人知道DMD杜氏肌营养不良，也让更多的人了解患者面对的困境和需要进行有效治疗的迫切心情。
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从2014年起，每年的9月7日被定为“世界杜氏肌营养不良宣传日”。这项活动由UPPMD(United Parent Projects Muscular Dystrophy) 联合肌营养不良患者家长组织首次发起，并得到了众多医疗康复协会的支持。最近几周，许多DMD患者及其家属都一起加入到活动的筹备工作中，他们作为亲历者，为2016年“早期诊断”的活动主题提供素材和资料。
患者及其家属提供的视频
杜氏进行性肌萎缩，研究罕见病疗法道路上的催化剂
今年的宣传活动尤为重要，因为2016年也是发现杜氏进行性肌萎缩致病基因的三十周年。1986年，波士顿的Luis Kunkel团队发现DMD致病基因。同年，Anthony Monaco作为该科研团队的年轻研究员代表，在由AFM(Association Française contre les Myopathies) 法国对抗肌营养不良协会组织的图尔大会上，宣布了这一发现。此后，杜氏进行性肌萎缩成为人类已经开始或正在准备的医疗试验的首要目标，这一病症同时也开启了研究其他罕见病治疗方法的道路。
回顾Serge Braun相关论文，点击此处博客链接blog cdansnosgenes.org
了解更多信息，点击此处链接Saga de la Myopathie de Duchenne
患者相框：Léo雷欧，10岁，杜氏进行性肌萎缩患者
杜氏进行性肌萎缩患者Léo是第30届Téléthon节目的形象大使。在Léo三岁的时候，他的父母觉察到儿子行动上的不便。医院的诊断结果很快就出来了，他们被告知：到15岁左右，Léo将再也无法站立行走。2013年，Léo的父母得知了某项初步进行的医疗研究，所针对的正是儿子患的DMD——这个由基因变异导致的神经肌肉类罕见病。一年半后，由该医疗研究引出的试验正式启动，Léo作为接受试验性治疗的患者，也加入到这一项目中。自加入后，每周三他都会去试验门诊的儿科病研究所I-Motionle，他就是在那儿接受试验性康复治疗。
加入医疗试验，其实就是经历某个过程。在这个过程中，我们可能什么也做不了，也可能有所进展，但是无论如何，这都是个勇敢直面病魔的过程，我们尽一切可能与之抗争！”

翻译：李怡晴
校对：孟凡淇