CMTX3:病发原因终被发现

原文来源:AFM
翻译者:翻译人:曾翎璐校对人:欧阳可欣
 

CMTX3:病发原因终被发现

CMTX3的发病原因被发现:X性染色体上的DNA插入。

根据至今已知的资料,CMT疾病(Charcot-Marie-Tooth腓骨肌萎缩症)中的CMTX3(X-连锁遗传类型)于1991年第一次出现在的两个美国家庭里,接着是2006年在一个英国大家庭和一个新西兰家庭里,以及2008年的一个澳大利亚家庭。而直到现今我们才发现,这一种疾病是由于X性染色体上的基因异常(准确来说是位于X染色体长臂2区6号带3次亚带区域至7号带3次亚带的基因)而引起的。
得益于新一代破译遗传序列的技术,美国与澳大利亚合作的团队才最终得以确定CMTX3的基因层面的病因,即8号染色体上的DNA片段插入到了X染色体上。
这一结果已经在一些病患身上得到证明,这些病患来自于英国、新西兰和澳大利亚的家庭。CMTX3的临床表现没有CMTX1那么严重(CMTX1是的CMT的X染色体连锁遗传类型中最常见的一种),并且最初开始于人体的下肢。有人认为,这是一种原始性的异常。
这是迄今为止第一次发现DNA的插入成为CMT疾病的病因。

来源
全基因组测序技术确定CMTX3的病发原因为一段来自于8号染色体、长度为78kb的DNA片段的插入。(Brewer MH, Chaudhry R, Qi J, Kidambi A, Drew AP, Menezes MP, Ryan MM, Farrar MA, Mowat D, Subramanian GM, Young HK, Zuchner S, Reddel SW, Nicholson GA, Kennerson ML.
PLoS Genet., 2016 (Juil).)

翻译人:曾翎璐
校对人:欧阳可欣

 

 

 

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