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  • [1]Q1. 什么叫做肌原性肌肉萎缩症？
    A.　肌原性肌肉萎缩症是一群肌肉疾病的总称，这些疾病大部份是基因不正常造成肌肉逐渐萎缩，并伴随着无力以及变形的现象。
  • [2]Q2. 这些疾病会传染吗？
    A.　不会。
  • [3]Q3. 肌肉萎缩症当中，会侵犯男童而且最常见的是哪一种类型？
    A.　这种类型称为杜显型肌肉萎缩症(Duchenne Muscular Dystrophy 简称DMD)。症状 在2-6岁间显现。DMD是法国籍医生Duchenne首次于1861年对此症有所描述。
  • [4]Q4. 临床上DMD有哪些前期的征兆？
    A.　初期征兆通常有(1)起步较晚(2)做直立跳跃有困难(3)步伐摇晃(4)由地上起身时有困难，等现象。
  • [5]Q5. 临床上DMD有哪些晚期的征兆？
    A.　晚期的征兆包括(1)由椅子起身有困难(2)无法以正常的姿势爬楼梯(3)宽步步履平衡困难。
  • [6]Q6. 肌萎缩症是如何遗传的？
    A.　肌萎缩症是由双亲之一（或双亲）的不正常基因所遗传的。例如，肢带型肌萎缩症患者的双亲都会带有不正常的基因，虽然双亲都没有发病。这种类型的肌萎缩症可能遗传给男孩，也可能遗传给女孩。肢带型肌萎缩症的遗传型态，医学上的术语称之为「体染色体隐性（遗传）」。 颜肩肱型以及肌强直型肌萎症的患者，其双亲至少有一人也罹患此症才会遗传（体染色体显性: 遗传型态）。此型也可以传给男性或女性。 杜显型肌肉萎缩症是由女性带有缺损的基因，将疾病传给男性。（性联隐性遗传型式） 携带者的母亲所生下的男童，每一位有50%的得病率，而每位女童则有50%的机会成为携带者。有一点该注意的就是：小孩的性别是父亲的基因在决定的。
  • [7]Q7. 肌萎缩症一定是遗传的吗？
    A.　我们无法确定。根据许多调查，三分之一的杜显型病童属于「偶发突变病例」， 家族没有此病的病史。
  • [8]Q8. 家族没有杜显型病史的母亲，生下杜显型病童的机会是多少？
    A.　大体上来说，一般男童每3500人当中有一人会得DMD；而非遗传之「偶发突变病例」 之发生率大约每12000人有一人。
  • [9]Q9. 可否由DMD男童的母亲或姊妹身上检查出有携带的情形？
    A.　经由检查血液中肌酶以及其他检验（肌电图, 徒手式肌力测试, 肌肉切片）大约70-80%的携带者可以被确认。这些检验越早做越容易检查出来。
  • [10]Q10.DMD的携带者是如何分类的？
    A. 「确定携带者」是指有一位患病的儿子，而且(1)她的兄弟、舅舅、姊妹的儿子或其他娘家男性的亲戚，也有人患病的母亲；(2)又有一位患病的儿子，但和前者不是同一父亲，且没有血缘关系的母亲。「极可能携带者」是指有两个或两个以上肌萎症的儿子，但没有其他亲戚患病的母亲。「可能携带者」是指只有一个得病儿子的母亲，或男性患者的姊妹，及女性的亲戚，像是阿姨。
  • [11]Q11.如果已知是携带者的人决定要生下她自己的小孩，有方法确定她是否怀了杜显型肌萎缩症(DMD)小孩吗？
    A. 虽然还没有能分辨出她是否怀了DMD小孩的方法，但是在怀孕第十六周后，藉着抽取并分析羊水样本，可以知道胎儿的性别。如果是男孩，他就有50%的机会得DMD。
  • [12]Q12.如果DMD病童母亲的血液有正常的肌酶（CPK），她的女儿（也有正常的CPK） 生出DMD儿子的风险是怎样？
    A. 对于携带者的检查来说，当女孩子年纪越大，正常的CPK值就越没意义；所以，我们会认为女儿的CPK值是在很早的阶段测定的。如果是这样的话，女儿的CPK正常，母亲的CPK也正常，而且女儿有患DMD的兄弟，那么，女儿生出DMD病童的风险是1比52。
  • [13]Q13.如果有DMD儿子的母亲，她的CPK值过高，但是她女儿的CPK正常，那么她女儿生出DMD儿子的风险又如何？
    A. 如果母亲的CPK过高，女儿生出DMD儿子的风险会提高到1比16，即使女儿的CPK正常。
  • [14]Q14.有比较晚发病的儿童型肌肉萎缩症吗？
    A. 有。贝克型是青少年肌萎缩中比较温和的类型，病发于五到二十五岁之间，而且病程比较缓慢。
  • [15]Q15.肌萎缩症一定是儿童才有的疾病吗？
    A. 不。例如，肢带型发病于青年期后期，颜肩肱型以及肌强直性型通常在成人期开始发病。这些类型的肌萎缩症比孩童期类型的病程比较慢，残障的程度较轻。
  • [16]Q16.成人期肌萎缩症有哪些早期的征兆？
    A. 颜肩肱型早期会有笑容微弱，不能噘嘴或吹口哨等现象。肢带型早期有肩部臀部肌肉稍微无力的现象。肌强直性型早期的征兆包括脚步手部无力以及握拳后松开困难。
  • [17]Q17.肌萎症（神经肌肉疾病） 的罹患率是多少？
    A. 肌萎缩症的罹患率估计是每十万人当中有一百人会得病。根据目前(1995)的数据估算，在澳洲应该有超过两万人罹患神经肌肉疾病。杜显型DMD)的罹患率大概每四千个男婴中有一人，是目前为止，最常见的神经肌肉疾病的类型。
  • [18]Q18.世界上哪一个地区肌萎症最普遍？
    A. 世界上没有一个区域的肌萎症比其他区域的肌萎症更多。
  • [19]Q19.人体体重有多少百分比是由肌肉组织组成的？在功能受到侵犯之前，多少肌肉组织会流失？
    A. 肌肉占人体体重的40%。大约33%的肌肉块流失后，大部份支撑躯体的肌肉，其功能就会受到阻碍。
  • [20]Q20.肌萎缩症会侵犯哪些肌肉？
    A. 不同类型的肌萎症侵犯不同部位的肌肉。虽然434块随意肌中，任何一块都可能受到侵犯，但是脊椎的肌肉组织以及肢带(肩部臀部)的肌肉组织是最常被侵犯的部位，一旦被侵犯，也是最早最长久的。
 
1-20,21-40,41-60,61-80,81-92