MDAChina论坛肌病分类专题贝克型MD → [求助]问题


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主题:[求助]问题

客人(210.27.*.*)
  1楼


[求助]问题  发贴心情 Post By:2005/6/8 8:36:11

如果表弟是DMD,那么表哥会是BMD吗?二者的母亲是亲姐妹。


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帅哥哟,离线,有人找我吗?
lzx
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等级:贵宾 贴子:1910 积分:3933 威望:0 精华:4 注册:2002/5/9 10:30:12
  发贴心情 Post By:2005/6/8 10:02:37

要真正搞清楚DMD和BMD两者的区别,必须进行肌肉活检和基因测试。这其实是一种病,都是抗肌萎缩蛋白基因发生了突变。两者的临床表现是BMD的症状较DMD轻得多,这种临床的差异是由患者肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的多少决定的,所以最严重的BMD和最轻的DMD之间的界限是较模糊的。一般是根据抗肌萎缩蛋白的数量来确定病情的分类——因基因缺失或点突变使抗肌萎缩蛋白完全缺失或残存率不足3%为严重DMD;残存率在3——20%之间为温和DMD(发病也在幼儿期,但以后的症状比典型的DMD轻);残存率在20——80%之间或100%但结构或分子重量不正常为贝克型。所以进行肌肉活检可以基本确定是DMD或BMD,那么肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的多少由什么决定呢?这是由抗肌萎缩蛋白基因上不同的错误决定的,假肥大型进行性肌营养不良基因缺陷是基因片断缺失或点突变。BMD是基因片断缺失,但RNA(核糖核酸)合成蛋白质时,缺失片断下游的基因序列能够合成正常的蛋白质,这叫做整码缺失,而DMD也是基因片断缺失,但缺失片断下游的基因序列也发生了改变,无法合成正常的蛋白质,这叫做移码缺失。DMD还有一种情况叫点突变,也就是基因序列中某一核苷酸(遗传密码)发生改变,这又有两种情况,一种是形成了停止码,下游合成蛋白质的过程停止(无义突变),另一种与移码缺失一样,下游的基因序列发生改变,合成无用或错误的蛋白质(错义突变),要确认是什么突变,就需进行基因检测。

至于你提出的问题,我想如果这一家族中的疾病是遗传的,应该不会有这种可能性,因为两者遗传的是同一种突变(错误)。


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客人(61.178.*.*)
  3楼


  发贴心情 Post By:2005/8/31 17:09:30

lzx:你好!

请教;国内有哪些医院能做基因突变检测?成都的华西医院和军区总院能做吗?请告诉我好吗?谢谢


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